En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, esofagitis eosinofílica tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Esofagitis eosinofílica pueden presentar síntomas como inflamación. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: inflamación.
La base genética de Esofagitis eosinofílica está asociada a los genes: FLG, DSG1, IL13, STAT6, IGSF6, CCL26. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Esofagitis eosinofílica se encuentran: fluticasona. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Esofagitis eosinofílica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 73247 |
|---|---|
| OMIM | 613412 610247 |
| MeSH | D057765 |
| Especialidad | gastroenterología |
| Síntomas | inflamación |
| Genes | FLG, DSG1, IL13, STAT6, IGSF6, CCL26, EMSY, CAPN14 |
| Tratamientos | fluticasona |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 77 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: inflamación.
Los genes asociados incluyen: FLG, DSG1, IL13, STAT6, IGSF6. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: fluticasona. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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