enfermedad caracterizada por el crecimiento de acumulaciones de células inflamatorias (granulomas) en múltiples órganos. En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, sarcoidosis tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad caracterizada por el crecimiento de acumulaciones de células inflamatorias (granulomas) en múltiples órganos.. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 797, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con sarcoidosis pueden presentar síntomas como tos, disnea. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: tos, disnea.
La base genética de sarcoidosis está asociada a los genes: BTNL2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de sarcoidosis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 797 |
|---|---|
| OMIM | 181000 |
| MeSH | D012507 |
| Especialidad | hematología, oftalmología, dermatología, neumología |
| Prevalencia | 160 por 100.000 |
| Síntomas | tos, disnea |
| Genes | BTNL2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 2 | Percentil 82 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
La sarcoidosis, (del griego sarx, que significa 'carne') o enfermedad de Besnier-Boeck, es una enfermedad granulomatosa sistémica, de carácter autoinmunitario, que afecta a todas las poblaciones y etnias humanas, y fundamentalmente a adultos entre 20 y 40 años. Sus causas son desconocidas. Los síntomas pueden aparecer repentinamente, pero suelen manifestarse de manera gradual. El curso de la enfermedad es variable y puede ser desde asintomática hasta crónica (en el 5 % de los casos), pudiendo llevar a la muerte (solo en un 1 % de los casos en que se hace crónica). La enfermedad puede manifestarse en cualquier órgano del cuerpo, con mayor frecuencia en el pulmón y ganglios intratorácicos. También son frecuentes las manifestaciones oculares, cutáneas y hepáticas.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: tos, disnea.
Los genes asociados incluyen: BTNL2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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