enfermedad caracterizada por el crecimiento de acumulaciones de células inflamatorias (granulomas) en múltiples órganos. En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, sarcoidosis tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 76 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad caracterizada por el crecimiento de acumulaciones de células inflamatorias (granulomas) en múltiples órganos.. En España, Sarcoidosis cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 797, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Sarcoidosis pueden presentar síntomas como disnea, tos. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: disnea, tos.
La base genética de Sarcoidosis está asociada a los genes: NOD2, BTNL2, HLA-DRB1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Sarcoidosis, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 797 |
|---|---|
| OMIM | 181000 |
| MeSH | D012507 |
| Especialidad | hematología, oftalmología, dermatología, neumología |
| Prevalencia | 160 por 100.000 |
| Síntomas | disnea, tos |
| Genes | NOD2, BTNL2, HLA-DRB1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 2 | Percentil 81 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: disnea, tos.
Los genes asociados incluyen: NOD2, BTNL2, HLA-DRB1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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