enfermedad hereditaria En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Adrenoleucodistrofia tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 69 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad hereditaria. En España, Adrenoleucodistrofia cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 43 y el código CIE-10 E71.3, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Adrenoleucodistrofia está asociada a los genes: PEX5, ABCD1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Adrenoleucodistrofia se encuentran: Aceite de Lorenzo. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Adrenoleucodistrofia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E71.3 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 43 |
|---|---|
| CIE-10 | E71.3 |
| OMIM | 300100 |
| MeSH | D000326 |
| Especialidad | genética, endocrinología |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Genes | PEX5, ABCD1 |
| Tratamientos | Aceite de Lorenzo |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 69 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: PEX5, ABCD1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Aceite de Lorenzo. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es E71.3 y el código Orphanet es 43.
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