Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para síndrome de la persona rígida, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Las personas con Síndrome de la persona rígida pueden presentar síntomas como mioclono, rigidez muscular. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: mioclono, rigidez muscular.
Ante la sospecha de Síndrome de la persona rígida, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 3198 |
|---|---|
| OMIM | 184850 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 0.080 por 100.000 |
| Síntomas | mioclono, rigidez muscular |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 21 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 2 | Percentil 81 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: mioclono, rigidez muscular.
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