En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Parálisis periódica hipocalémica tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Parálisis periódica hipocalémica pueden presentar síntomas como debilidad muscular, hipopotasemia. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: debilidad muscular, hipopotasemia.
La base genética de Parálisis periódica hipocalémica está asociada a los genes: SCN4A. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Parálisis periódica hipocalémica se encuentran: Diclorfenamida. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Parálisis periódica hipocalémica, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 681 |
|---|---|
| OMIM | 170400 613345 |
| MeSH | D020514 |
| Especialidad | neurología, medicina neuromuscular |
| Prevalencia | 0.130 por 100.000 |
| Síntomas | debilidad muscular, hipopotasemia |
| Genes | SCN4A |
| Tratamientos | Diclorfenamida |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 2 | Percentil 82 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: debilidad muscular, hipopotasemia.
Los genes asociados incluyen: SCN4A. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Diclorfenamida. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.