deficiencia hormonal Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para enfermedad de Addison, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
deficiencia hormonal. En España, Enfermedad de Addison cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 85138, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Enfermedad de Addison pueden presentar síntomas como cansancio, debilidad muscular, dolor abdominal, anorexia, adelgazamiento. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: cansancio, debilidad muscular, dolor abdominal, anorexia, adelgazamiento.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Enfermedad de Addison se encuentran: dexametasona, fludrocortisona. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Enfermedad de Addison, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 85138 |
|---|---|
| OMIM | 103230 |
| MeSH | D000224 |
| Especialidad | endocrinología |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Síntomas | cansancio, debilidad muscular, dolor abdominal, anorexia, adelgazamiento |
| Tratamientos | dexametasona, fludrocortisona |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 21 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 5 | Percentil 89 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 82 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: cansancio, debilidad muscular, dolor abdominal, anorexia, adelgazamiento.
Entre las opciones documentadas se encuentran: dexametasona, fludrocortisona. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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