En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Dermatofibrosarcoma protuberans tiene 2 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Dermatofibrosarcoma protuberans está asociada a los genes: COL1A1, PDGFB. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Dermatofibrosarcoma protuberans se encuentran: Imatinib. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Dermatofibrosarcoma protuberans, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 C49 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 31112 |
|---|---|
| CIE-10 | C49 |
| OMIM | 607907 |
| MeSH | D018223 |
| Especialidad | oncología |
| Genes | COL1A1, PDGFB |
| Tratamientos | Imatinib |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 2 | Percentil 84 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
"Dermatofibrosarcoma Protuberans (DFSP) Explained by Mayo Clinic" — Mayo Clinic (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) es un tumor muy raro. Es una neoplasia poco frecuente de la capa de la dermis de la piel, y se clasifica como un sarcoma. Sólo hay alrededor de un caso por millón por año. DFSP es una fibrosarcoma, más precisamente un sarcoma de tejido blando cutánea. En muchos aspectos, la enfermedad se comporta como un tumor benigno, pero en el 2-5% de los casos se puede hacer metástasis, por lo que debe considerarse que tiene potencial maligno. Se presenta con mayor frecuencia en adultos que están por sus treinta años; se ha descrito congénitamente, en los niños y los ancianos. Representa aproximadamente el 2-6% de los cánceres de sarcoma de tejido blando.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los genes asociados incluyen: COL1A1, PDGFB. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Imatinib. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es C49 y el código Orphanet es 31112.
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