En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, arteritis de células gigantes tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 79 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Arteritis de células gigantes pueden presentar síntomas como cansancio, cefalea, fiebre, adelgazamiento, diplopía y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: cansancio, cefalea, fiebre, adelgazamiento, diplopía, Dolor a la palpación, dolor de mandíbula.
La base genética de Arteritis de células gigantes está asociada a los genes: PTPN22, HLA-B, P4HA2, HLA-DRB1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Arteritis de células gigantes se encuentran: Metotrexato, sumatriptán, Prednisona, tocilizumab, Prednisolona. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Arteritis de células gigantes, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 M31.5 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 397 |
|---|---|
| CIE-10 | M31.5 |
| OMIM | 187360 |
| MeSH | D013700 |
| Especialidad | inmunología, reumatología |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Síntomas | cansancio, cefalea, fiebre, adelgazamiento, diplopía, Dolor a la palpación, dolor de mandíbula |
| Genes | PTPN22, HLA-B, P4HA2, HLA-DRB1 |
| Tratamientos | Metotrexato, sumatriptán, Prednisona, tocilizumab, Prednisolona |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 79 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 7 | Percentil 92 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 5 | Percentil 91 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: cansancio, cefalea, fiebre, adelgazamiento, diplopía, Dolor a la palpación.
Los genes asociados incluyen: PTPN22, HLA-B, P4HA2, HLA-DRB1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Metotrexato, sumatriptán, Prednisona, tocilizumab, Prednisolona. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es M31.5 y el código Orphanet es 397.
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