enfermedad degenerativa cerebral En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, parálisis supranuclear progresiva tiene 7 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 87 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
enfermedad degenerativa cerebral. En España, Parálisis supranuclear progresiva cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 683, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Parálisis supranuclear progresiva está asociada a los genes: MAPT, CD8B, IRF4, MOBP, SLCO1A2, STX6. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Parálisis supranuclear progresiva, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 683 |
|---|---|
| OMIM | 609454 601104 610898 |
| MeSH | D013494 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | MAPT, CD8B, IRF4, MOBP, SLCO1A2, STX6, EIF2AK3 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 7 | Percentil 87 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: MAPT, CD8B, IRF4, MOBP, SLCO1A2. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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