En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Glomerulonefritis membranoproliferativa tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Glomerulonefritis membranoproliferativa está asociada a los genes: CFH. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Glomerulonefritis membranoproliferativa se encuentran: Eculizumab. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Glomerulonefritis membranoproliferativa, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 N08 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 93571 |
|---|---|
| CIE-10 | N08 |
| OMIM | 305800 609814 |
| Especialidad | urología |
| Genes | CFH |
| Tratamientos | Eculizumab |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 542 enfermedades |
La glomerulonefritis membranoproliferativa (también llamada glomerulonefritis mesangiocapilar y glomerulonefritis lobular), una enfermedad renal causada por el depósito de complejos inmunes en el glomérulo, la estructura interna del riñón, ocasiona un aumento de las células glomerulares mesangiales acompañado de depósitos de anticuerpos en la membrana basal glomerular, lo que activa el sistema del complemento y daña los glomérulos. La membrana basal glomerular se reconstruye sobre los depósitos inmunes y eso da lugar a una imagen peculiar en la microscopia. El daño inmunitario del glomérulo provoca alteraciones de la función del riñón. Esta forma de glomerulonefritis incluye un grupo de nefropatías glomerulares poco frecuentes que comparten una lesión histológica característica y que pueden ser originadas por mecanismos patogénicos muy diversos. Más que una enfermedad como tal la glom
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Los genes asociados incluyen: CFH. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Eculizumab. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
El código CIE-10 (ICD-10) es N08 y el código Orphanet es 93571.
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