afectación cutánea En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, micosis fungoide tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 76 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
afectación cutánea. En España, Micosis fungoide cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 2584, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Micosis fungoide está asociada a los genes: CTLA4, TNFRSF1B, CD28. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Micosis fungoide se encuentran: ciclofosfamida, methoxsalen, Metotrexato, Vorinostat, Brentuximab vedotina, Mecloretamina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Micosis fungoide, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 2584 |
|---|---|
| OMIM | 254400 |
| MeSH | D009182 |
| Especialidad | hematología, oncología, dermatología |
| Genes | CTLA4, TNFRSF1B, CD28 |
| Tratamientos | ciclofosfamida, methoxsalen, Metotrexato, Vorinostat, Brentuximab vedotina, Mecloretamina, Bexaroteno, Etopósido |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 76 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 67 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 8 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: CTLA4, TNFRSF1B, CD28. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: ciclofosfamida, methoxsalen, Metotrexato, Vorinostat, Brentuximab vedotina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.