Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Síndrome de Pallister-Killian, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Las personas con Síndrome de Pallister-Killian pueden presentar síntomas como polidactilia, hipotonía, epilepsia, hernia diafragmática, developmental language disorder. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: polidactilia, hipotonía, epilepsia, hernia diafragmática, developmental language disorder.
Ante la sospecha de Síndrome de Pallister-Killian, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q99.8 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 884 |
|---|---|
| CIE-10 | Q99.8 |
| OMIM | 601803 |
| MeSH | C538105 |
| Especialidad | genética médica |
| Síntomas | polidactilia, hipotonía, epilepsia, hernia diafragmática, developmental language disorder |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 21 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 5 | Percentil 89 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: polidactilia, hipotonía, epilepsia, hernia diafragmática, developmental language disorder.
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El código CIE-10 (ICD-10) es Q99.8 y el código Orphanet es 884.
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