trastorno genético En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Enfermedad de Norrie tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno genético. Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 649, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Enfermedad de Norrie está asociada a los genes: NDP. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Enfermedad de Norrie, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 649 |
|---|---|
| OMIM | 310600 |
| MeSH | C537849 |
| Especialidad | genética médica |
| Genes | NDP |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 542 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 68 de 542 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 66 de 542 enfermedades |
La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales. Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras cuestiones de desarrollo en el ojo, tales como contracción del globo ocular y el desgaste del iris. Se encuadra dentro del grupo de retinopatías relacionadas con el NDP que abarca desde la enfermedad de Norrie, la vasculatura fetal persistente relacionada con el NDP , la vitreorretinopatía exudativa familiar relacionada con el NDP , la retinopatía avanzada del prematuro relacionada con el NDP y la enfermedad de Coats relac
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Los genes asociados incluyen: NDP. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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