En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Fabry tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 72 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con enfermedad de Fabry pueden presentar síntomas como cansancio, dolor, insuficiencia renal, anhidrosis, náusea y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: cansancio, dolor, insuficiencia renal, anhidrosis, náusea, neuropatía periférica, angioqueratoma, hipertensión arterial, miocardiopatía restrictiva, vértigo, cornea verticillata, dolor neuropático crónico.
La base genética de enfermedad de Fabry está asociada a los genes: GLA. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para enfermedad de Fabry se encuentran: migalastat hydrochloride. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de enfermedad de Fabry, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 324 |
|---|---|
| OMIM | 301500 |
| MeSH | D000795 |
| Especialidad | cardiología, endocrinología, nefrología, dermatología |
| Síntomas | cansancio, dolor, insuficiencia renal, anhidrosis, náusea, neuropatía periférica, angioqueratoma, hipertensión arterial, miocardiopatía restrictiva, vértigo, cornea verticillata, dolor neuropático crónico |
| Genes | GLA |
| Tratamientos | migalastat hydrochloride |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 72 de 535 enfermedades |
| Síntomas documentados | 12 | Percentil 100 de 535 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 77 de 535 enfermedades |
"Fabry disease: how and when to treat" — Sociedad Española de Cardiología (YouTube). El contenido es responsabilidad de su autor original.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Texto cedido por Wikipedia en español (CC BY-SA). Ver artículo completo
Los síntomas documentados incluyen: cansancio, dolor, insuficiencia renal, anhidrosis, náusea, neuropatía periférica.
Los genes asociados incluyen: GLA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: migalastat hydrochloride. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.