Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para enfermedad de Fabry, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Las personas con Enfermedad de Fabry pueden presentar síntomas como cansancio, dolor, insuficiencia renal, anhidrosis, náusea y otros signos que varían según la persona y la fase de la enfermedad. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: cansancio, dolor, insuficiencia renal, anhidrosis, náusea, hipertensión arterial, angioqueratoma, miocardiopatía restrictiva, neuropatía periférica, vértigo, cornea verticillata, dolor neuropático crónico.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Enfermedad de Fabry se encuentran: migalastat hydrochloride, agalsidase beta. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Enfermedad de Fabry, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 324 |
|---|---|
| OMIM | 301500 |
| MeSH | D000795 |
| Especialidad | cardiología, nefrología, dermatología, endocrinología |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Síntomas | cansancio, dolor, insuficiencia renal, anhidrosis, náusea, hipertensión arterial, angioqueratoma, miocardiopatía restrictiva, neuropatía periférica, vértigo, cornea verticillata, dolor neuropático crónico |
| Tratamientos | migalastat hydrochloride, agalsidase beta |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 21 de 530 enfermedades |
| Síntomas documentados | 12 | Percentil 100 de 530 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 2 | Percentil 82 de 530 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: cansancio, dolor, insuficiencia renal, anhidrosis, náusea, hipertensión arterial.
Entre las opciones documentadas se encuentran: migalastat hydrochloride, agalsidase beta. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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