La Unidad de Investigación y el Comité Científico de SINDIAGNÓSTICO coordinan la recopilación de evidencia médica, registros clínicos abiertos y protocolos de derivación en el Sistema Nacional de Salud (SNS), promoviendo la ciencia abierta (Open Science) mediante repositorios acreditados internacionalmente por el CERN y OpenAIRE (Zenodo) y Hugging Face.
Consulta y cita las publicaciones oficiales de SINDIAGNÓSTICO registradas en el catálogo permanente de la Unión Europea y el CERN:
Monografía integral y protocolo de derivación hospitalaria para casos sin diagnóstico tras exoma clínico negativo. Analiza la red de 18 Centros CSUR, la interconsulta con el Programa SpainUDP del ISCIII y el marco ético-clínico de las nuevas terapias moleculares.
Conjunto de datos estructurado con más de 9.000 patologías minoritarias, correlacionadas con códigos CIE-10, ORPHA, OMIM, genes causales y términos Human Phenotype Ontology (HPO).
Estudio cualitativo y recopilación testimonial de pacientes pediátricos y adultos que enfrentan una demora diagnóstica superior a cuatro años. Aportaciones metodológicas sobre medicina personalizada y soporte psicosocial.
Facilitamos la interoperabilidad y citación de nuestra producción científica en los principales softwares de referencia (Zotero, Mendeley, EndNote):