trastorno neurológico raro caracterizado por parálisis facial recurrente, hinchazón de la cara y de los labios (generalmente del labio superior - queilitis granulomatosa) y desarrollo de pliegues y surcos en la lengua (lengua fisurada) Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Síndrome de Melkersson-Rosenthal, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
trastorno neurológico raro caracterizado por parálisis facial recurrente, hinchazón de la cara y de los labios (generalmente del labio superior - queilitis granulomatosa) y desarrollo de pliegues y surcos en la lengua (lengua fisurada). En España, Síndrome de Melkersson-Rosenthal cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 2483, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
El patrón de transmisión de Síndrome de Melkersson-Rosenthal puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Síndrome de Melkersson-Rosenthal una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El seguimiento clínico integral de los pacientes con Síndrome de Melkersson-Rosenthal involucra de forma prioritaria a los servicios de neurología. La coordinación mediante comités clínicos multidisciplinares es esencial para monitorizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones sistémicas y optimizar las terapias de soporte funcional.
Ante la sospecha de Síndrome de Melkersson-Rosenthal, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 2483 |
|---|---|
| OMIM | 155900 |
| MeSH | D008556 |
| Especialidad | neurología |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 42 de 2000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 87 de 2000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 89 de 2000 enfermedades |
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome de Melkersson-Rosenthal, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: