En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad de Tay-Sachs tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 70 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Enfermedad de Tay-Sachs está asociada a los genes: HEXA. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Enfermedad de Tay-Sachs, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 845 |
|---|---|
| OMIM | 272800 |
| MeSH | D013661 |
| Especialidad | neurología, pediatría, genética médica |
| Herencia | autosómico recesivo |
| Genes | HEXA |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 70 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: HEXA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Enfermedad de Tay-Sachs, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: