Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Crome syndrome, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Las personas con Crome syndrome pueden presentar síntomas como discapacidad cognitiva, catarata, epilepsia, Necrosis tubular aguda. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: discapacidad cognitiva, catarata, epilepsia, Necrosis tubular aguda.
Ante la sospecha de Crome syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 1380 |
|---|---|
| OMIM | 218900 |
| MeSH | C536216 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | discapacidad cognitiva, catarata, epilepsia, Necrosis tubular aguda |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 37 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 4 | Percentil 95 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: discapacidad cognitiva, catarata, epilepsia, Necrosis tubular aguda.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Crome syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: