En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Síndrome miasténico congénito tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Síndrome miasténico congénito está asociada a los genes: COL13A1, CHAT, AGRN, SNAP25, DPAGT1, GFPT1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Síndrome miasténico congénito, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 590 |
|---|---|
| MeSH | D020294 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Genes | COL13A1, CHAT, AGRN, SNAP25, DPAGT1, GFPT1, RAPSN, MUSK |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: COL13A1, CHAT, AGRN, SNAP25, DPAGT1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome miasténico congénito, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: