Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Ante la sospecha de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 353 |
|---|---|
| OMIM | 253700 |
| MeSH | C535900 |
| Especialidad | neurología |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 31 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
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