En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 88 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia está asociada a los genes: HNRNPA1, HNRNPA2B1, VCP. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
El patrón de transmisión de Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Con una prevalencia documentada de aproximadamente 0.000001, Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia se clasifica formalmente como enfermedad poco frecuente o rara en el ámbito europeo. En una población como la española (~48,4 millones de habitantes), esto se traduce en una cohorte estimada reducida de pacientes diagnosticados, lo que subraya la necesidad de concentrar la experiencia clínica en centros especializados de alta capacitación.
El seguimiento clínico integral de los pacientes con Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia involucra de forma prioritaria a los servicios de neurología. La coordinación mediante comités clínicos multidisciplinares es esencial para monitorizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones sistémicas y optimizar las terapias de soporte funcional.
Ante la sospecha de Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G71.8 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 52430 |
|---|---|
| CIE-10 | G71.8 |
| OMIM | 167320 615422 615424 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | HNRNPA1, HNRNPA2B1, VCP |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 88 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 89 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: HNRNPA1, HNRNPA2B1, VCP. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es G71.8 y el código Orphanet es 52430.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: