malformación congénita En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Espina bífida tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 87 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
malformación congénita. En España, Espina bífida cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 823 y el código CIE-10 Q76.0, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Espina bífida pueden presentar síntomas como Asintomático. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: Asintomático.
La base genética de Espina bífida está asociada a los genes: MTHFR, MTR, MTHFD1, MTRR. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Espina bífida, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 Q76.0 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 823 |
|---|---|
| CIE-10 | Q76.0 |
| OMIM | 182940 |
| Especialidad | neurología, genética médica |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Síntomas | Asintomático |
| Genes | MTHFR, MTR, MTHFD1, MTRR |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 87 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: Asintomático.
Los genes asociados incluyen: MTHFR, MTR, MTHFD1, MTRR. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es Q76.0 y el código Orphanet es 823.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Espina bífida, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: