En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 74 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency pueden presentar síntomas como ptosis palpebral. Como en otras patologías poco frecuentes, la expresión de los síntomas difiere según la persona afectada.
La lista completa de síntomas documentados incluye: ptosis palpebral.
La base genética de Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency está asociada a los genes: DDC. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
El patrón de transmisión de Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Con una prevalencia documentada de aproximadamente 0.000001, Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency se clasifica formalmente como enfermedad poco frecuente o rara en el ámbito europeo. En una población como la española (~48,4 millones de habitantes), esto se traduce en una cohorte estimada reducida de pacientes diagnosticados, lo que subraya la necesidad de concentrar la experiencia clínica en centros especializados de alta capacitación.
El seguimiento clínico integral de los pacientes con Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency involucra de forma prioritaria a los servicios de neurología. La coordinación mediante comités clínicos multidisciplinares es esencial para monitorizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones sistémicas y optimizar las terapias de soporte funcional.
Ante la sospecha de Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 35708 |
|---|---|
| OMIM | 608643 |
| MeSH | C537437 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | ptosis palpebral |
| Genes | DDC |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 74 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 94 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: ptosis palpebral.
Los genes asociados incluyen: DDC. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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