En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome de Lennox-Gastaut tiene 6 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 92 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Síndrome de Lennox-Gastaut está asociada a los genes: DNM1, CACNA1A, CHD2, GABRB3, SCN1A, CUX2. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Síndrome de Lennox-Gastaut, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G40.4 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 2382 |
|---|---|
| CIE-10 | G40.4 |
| OMIM | 606369 |
| MeSH | D065768 |
| Especialidad | neurología |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Genes | DNM1, CACNA1A, CHD2, GABRB3, SCN1A, CUX2 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 6 | Percentil 92 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: DNM1, CACNA1A, CHD2, GABRB3, SCN1A. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es G40.4 y el código Orphanet es 2382.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome de Lennox-Gastaut, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: