Guía completa de especialidades clínicas, unidades multidisciplinares y centros de referencia hospitalarios del SNS para orientar el estudio de pacientes sin diagnóstico.
El abordaje diagnóstico de pacientes sin diagnóstico requiere la colaboración coordinada de equipos multidisciplinares de alta especialización. Seleccione una especialidad para consultar las patologías asociadas, pruebas clínicas y centros especializados:
Ataxias hereditarias, distonías, paraparesias espásticas, canalopatías, leucodistrofias y miopatías congénitas.
Ver Fichas y Centros →Secuenciación genómica trío (WES/WGS), microarrays CMA, cromosomopatías y síndromes dismórficos.
Ver Fichas y Centros →Errores innatos del metabolismo, encefalopatías epilépticas tempranas, hipotonía neonatal y cribado neonatal.
Ver Fichas y Centros →Inmunodeficiencias primarias (IDP), enfermedades autoinflamatorias monogénicas y angioedema hereditario.
Ver Fichas y Centros →Coagulopatías congénitas (hemofilia), hemoglobinopatías, anemia de Fanconi y fallos medulares congénitos.
Ver Fichas y Centros →Fibrosis quística, discinesia ciliar primaria, hipertensión arterial pulmonar (HAP) y déficit de alfa-1 antitripsina.
Ver Fichas y Centros →Miocardiopatías hereditarias (hipertrófica, dilatada), síndrome de Brugada, QT largo y aortopatías genéticas.
Ver Fichas y Centros →Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer (Li-Fraumeni, Lynch, MEN, von Hippel-Lindau) y tumores poco frecuentes.
Ver Fichas y Centros →Esclerodermia sistémica, miopatías inflamatorias idiopáticas, lupus eritematoso sistémico y síndrome de Ehlers-Danlos.
Ver Fichas y Centros →Epidermólisis bullosa (piel de mariposa), ictiosis congénitas, neurofibromatosis y xerodermia pigmentosa.
Ver Fichas y Centros →Retinosis pigmentaria, amaurosis congénita de Leber, enfermedad de Stargardt y aniridia congénita.
Ver Fichas y Centros →Poliquistosis renal autosómica dominante, síndrome de Alport, cistinosis nefropática y SUHa.
Ver Fichas y Centros →Hipoparatiroidismo congénito, acromegalia, síndrome de Cushing ectópico, hiperinsulinismo y porfirias.
Ver Fichas y Centros →Enfermedad de Wilson, colestasis intrahepática familiar progresiva, poliposis adenomatosa y pseudoobstrucción.
Ver Fichas y Centros →Infecciones oportunistas raras, zoonosis atípicas y patología infecciosa del viajero en pacientes inmunocomprometidos.
Ver Fichas y Centros →Urología, angiología, neurocirugía, ginecología, psiquiatría y medicina de urgencias aplicadas a enfermedades raras.
Ver Fichas y Centros →Para orientar su caso o solicitar una derivación a unidades especializadas en España, consulte nuestras guías clínicas acreditadas: