En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Trimetilaminuria tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 74 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Trimetilaminuria pueden presentar síntomas como fetidez. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: fetidez.
La base genética de Trimetilaminuria está asociada a los genes: FMO3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
El patrón de transmisión de Trimetilaminuria puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Trimetilaminuria una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El seguimiento clínico integral de los pacientes con Trimetilaminuria involucra de forma prioritaria a los servicios de endocrinología. La coordinación mediante comités clínicos multidisciplinares es esencial para monitorizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones sistémicas y optimizar las terapias de soporte funcional.
Ante la sospecha de Trimetilaminuria, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E88.8 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 35056 |
|---|---|
| CIE-10 | E88.8 |
| OMIM | 602079 |
| MeSH | C536561 |
| Especialidad | endocrinología |
| Síntomas | fetidez |
| Genes | FMO3 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 74 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 94 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: fetidez.
Los genes asociados incluyen: FMO3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es E88.8 y el código Orphanet es 35056.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Trimetilaminuria, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: