En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, síndrome urémico hemolítico tiene 5 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 90 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Síndrome urémico hemolítico está asociada a los genes: C3, CD46, DGKE, CFI, CFB. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Síndrome urémico hemolítico se encuentran: Eculizumab. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
Ante la sospecha de Síndrome urémico hemolítico, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 2134 |
|---|---|
| OMIM | 235400 |
| MeSH | D006463 |
| Especialidad | hematología |
| Prevalencia | 5.00 por 100.000 |
| Genes | C3, CD46, DGKE, CFI, CFB |
| Tratamientos | Eculizumab |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 5 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: C3, CD46, DGKE, CFI, CFB. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Eculizumab. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome urémico hemolítico, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: