Enfermedad Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Síndrome de Hajdu Cheney, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Enfermedad. En España, Síndrome de Hajdu Cheney cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 955, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
Las personas con Síndrome de Hajdu Cheney pueden presentar síntomas como acroosteolisis. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: acroosteolisis.
Ante la sospecha de Síndrome de Hajdu Cheney, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 955 |
|---|---|
| OMIM | 102500 |
| MeSH | D031845 |
| Especialidad | reumatología, genética médica |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | acroosteolisis |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 37 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: acroosteolisis.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Síndrome de Hajdu Cheney, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: