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Enfermedad rara ORPHA 2206 · Actualizado: 2026-10-26

Hiperostosis esquelética idiopática difusa (CIE-10 M48.1 · ORPHA:2206) [2026]: síntomas, genes y tratamientos

Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para hiperostosis esquelética idiopática difusa, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.

Proceso diagnóstico en España

Ante la sospecha de Hiperostosis esquelética idiopática difusa, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 M48.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.

Datos de Hiperostosis esquelética idiopática difusa

Código Orphanet2206
CIE-10M48.1
OMIM106400
MeSHD004057
Especialidadreumatología
Prevalencia0.100 por 100.000

Datos en resumen

Síntomas 0 Genes 0 Tratamientos 0

Comparativa con otras enfermedades raras

Genes37% Síntomas84% Tratamientos86%

DatoEn esta enfermedadContexto
Genes documentados0Percentil 37 de 1500 enfermedades
Síntomas documentados0Percentil 84 de 1500 enfermedades
Tratamientos documentados0Percentil 86 de 1500 enfermedades

¿Sin diagnóstico? Si tú o un familiar presentan síntomas sin explicación, en SINDIAGNÓSTICO te acompañamos en la búsqueda. Únete a la asociación · Revista · Servicios

Preguntas frecuentes sobre Hiperostosis esquelética idiopática difusa

¿Cómo solicitar orientación gratuita o apoyo si sospecho hiperostosis esquelética idiopática difusa o no tengo diagnóstico?

Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.

¿Cuál es el código CIE-10 de hiperostosis esquelética idiopática difusa?

El código CIE-10 (ICD-10) es M48.1 y el código Orphanet es 2206.

¿Dónde puedo encontrar ayuda si tengo hiperostosis esquelética idiopática difusa o síntomas sin diagnosticar?

En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.

Recursos Asistenciales y Red de Expertos en España

Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Hiperostosis esquelética idiopática difusa, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia:

Fuentes y más información

Ficha Orphanet · Wikipedia (es) · OMIM