En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, fibrosarcoma tiene 4 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 87 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Fibrosarcoma está asociada a los genes: COL1A1, NTRK3, ETV6, PDGFB. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Fibrosarcoma se encuentran: dacarbacina. Cada caso requiere un plan de tratamiento diseñado por especialistas, que integra fármacos, apoyo clínico y terapia complementaria.
Ante la sospecha de Fibrosarcoma, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 C49 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 2030 |
|---|---|
| CIE-10 | C49 |
| MeSH | D005354 |
| Especialidad | oncología |
| Genes | COL1A1, NTRK3, ETV6, PDGFB |
| Tratamientos | dacarbacina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 4 | Percentil 87 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: COL1A1, NTRK3, ETV6, PDGFB. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: dacarbacina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es C49 y el código Orphanet es 2030.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Fibrosarcoma, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: