En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, essential fructosuria tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 70 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Essential fructosuria está asociada a los genes: KHK. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Essential fructosuria, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E74.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 2056 |
|---|---|
| CIE-10 | E74.1 |
| OMIM | 229800 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | KHK |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 70 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: KHK. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es E74.1 y el código Orphanet es 2056.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Essential fructosuria, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: