Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Ante la sospecha de Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 1948 |
|---|---|
| OMIM | 601352 |
| MeSH | C537662 |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 37 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Epilepsy-microcephaly-skeletal dysplasia syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: