trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por un mal funcionamiento de las enzimas del peroxisoma En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, enfermedad peroxisomal tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por un mal funcionamiento de las enzimas del peroxisoma. En España, Enfermedad peroxisomal cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 68373, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Enfermedad peroxisomal está asociada a los genes: CAT, PEX5, AMACR, ABCD1, EHHADH, ACOX1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Enfermedad peroxisomal se encuentran: Ácido cólico. El manejo debe ser individualizado por un equipo médico especializado y puede combinar fármacos, terapia de soporte y rehabilitación.
El patrón de transmisión de Enfermedad peroxisomal puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Enfermedad peroxisomal una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El seguimiento clínico integral de los pacientes con Enfermedad peroxisomal involucra de forma prioritaria a los servicios de endocrinología. La coordinación mediante comités clínicos multidisciplinares es esencial para monitorizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones sistémicas y optimizar las terapias de soporte funcional.
Ante la sospecha de Enfermedad peroxisomal, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 68373 |
|---|---|
| MeSH | D018901 |
| Especialidad | endocrinología |
| Genes | CAT, PEX5, AMACR, ABCD1, EHHADH, ACOX1, AGXT, HSD17B4 |
| Tratamientos | Ácido cólico |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 89 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 1 | Percentil 93 de 3000 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: CAT, PEX5, AMACR, ABCD1, EHHADH. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Ácido cólico. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Enfermedad peroxisomal, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: