Enfermedad congénita En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Enfermedad de Schindler tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Enfermedad congénita. En España, Enfermedad de Schindler cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 3137 y el código CIE-10 E77.1, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Enfermedad de Schindler está asociada a los genes: NAGA. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
El patrón de transmisión de Enfermedad de Schindler puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Con una prevalencia documentada de aproximadamente 0.000001, Enfermedad de Schindler se clasifica formalmente como enfermedad poco frecuente o rara en el ámbito europeo. En una población como la española (~48,4 millones de habitantes), esto se traduce en una cohorte estimada reducida de pacientes diagnosticados, lo que subraya la necesidad de concentrar la experiencia clínica en centros especializados de alta capacitación.
El seguimiento clínico integral de los pacientes con Enfermedad de Schindler involucra de forma prioritaria a los servicios de endocrinología. La coordinación mediante comités clínicos multidisciplinares es esencial para monitorizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones sistémicas y optimizar las terapias de soporte funcional.
Ante la sospecha de Enfermedad de Schindler, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E77.1 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 3137 |
|---|---|
| CIE-10 | E77.1 |
| OMIM | 609241 |
| Especialidad | endocrinología |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | NAGA |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 2000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 87 de 2000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 89 de 2000 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: NAGA. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es E77.1 y el código Orphanet es 3137.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Enfermedad de Schindler, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: