Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Las personas con Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome pueden presentar síntomas como ceguera, Pendular nystagmus, brachydactyly type B1, coloboma of macula. La presentación clínica es heterogénea, por lo que el diagnóstico diferencial requiere evaluación por especialistas.
La lista completa de síntomas documentados incluye: ceguera, Pendular nystagmus, brachydactyly type B1, coloboma of macula.
Ante la sospecha de Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 1471 |
|---|---|
| OMIM | 120400 |
| MeSH | C535969 |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | ceguera, Pendular nystagmus, brachydactyly type B1, coloboma of macula |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 37 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 4 | Percentil 95 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: ceguera, Pendular nystagmus, brachydactyly type B1, coloboma of macula.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: