Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para bone dysplasia, lethal Holmgren type, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Ante la sospecha de Bone dysplasia, lethal Holmgren type, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 1842 |
|---|---|
| OMIM | 211120 |
| MeSH | C565896 |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 37 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Bone dysplasia, lethal Holmgren type, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: