En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, variegate porphyria tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 74 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Variegate porphyria está asociada a los genes: HFE. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Al seguir un patrón de herencia autosómico dominante, basta con que una copia del gen alterado esté presente para que se exprese la afección. En estos casos, cada hijo o hija de una persona con Variegate porphyria tiene una probabilidad estadística del 50% en cada gestación de heredar la variante causal. Asimismo, un porcentaje relevante de casos surge por mutación de novo, en cuyo caso los progenitores no presentan la alteración.
Con una prevalencia documentada de aproximadamente 0.000005, Variegate porphyria se clasifica formalmente como enfermedad poco frecuente o rara en el ámbito europeo. En una población como la española (~48,4 millones de habitantes), esto se traduce en una cohorte estimada reducida de pacientes diagnosticados, lo que subraya la necesidad de concentrar la experiencia clínica en centros especializados de alta capacitación.
El seguimiento clínico integral de los pacientes con Variegate porphyria involucra de forma prioritaria a los servicios de endocrinología. La coordinación mediante comités clínicos multidisciplinares es esencial para monitorizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones sistémicas y optimizar las terapias de soporte funcional.
Ante la sospecha de Variegate porphyria, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E80.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 79473 |
|---|---|
| CIE-10 | E80.2 |
| OMIM | 176200 |
| MeSH | D046350 |
| Especialidad | endocrinología |
| Herencia | transmisión autosómica dominante |
| Prevalencia | 0.500 por 100.000 |
| Genes | HFE |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 74 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 89 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: HFE. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es E80.2 y el código Orphanet es 79473.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Variegate porphyria, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: