rara enfermedad de origen genético En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Sinostosis espondilocarpotarsal tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 73 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
rara enfermedad de origen genético. En España, Sinostosis espondilocarpotarsal cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 3275, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Sinostosis espondilocarpotarsal está asociada a los genes: MYH3. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
El patrón de transmisión de Sinostosis espondilocarpotarsal puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Con una prevalencia documentada de aproximadamente 0.000001, Sinostosis espondilocarpotarsal se clasifica formalmente como enfermedad poco frecuente o rara en el ámbito europeo. En una población como la española (~48,4 millones de habitantes), esto se traduce en una cohorte estimada reducida de pacientes diagnosticados, lo que subraya la necesidad de concentrar la experiencia clínica en centros especializados de alta capacitación.
El seguimiento clínico integral de los pacientes con Sinostosis espondilocarpotarsal involucra de forma prioritaria a los servicios de genética médica. La coordinación mediante comités clínicos multidisciplinares es esencial para monitorizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones sistémicas y optimizar las terapias de soporte funcional.
Ante la sospecha de Sinostosis espondilocarpotarsal, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 3275 |
|---|---|
| OMIM | 272460 |
| MeSH | C535780 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | MYH3 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 73 de 2000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 87 de 2000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 89 de 2000 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: MYH3. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Sinostosis espondilocarpotarsal, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: