En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, narcolepsy-cataplexy syndrome tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Narcolepsy-cataplexy syndrome está asociada a los genes: CTSH, MOG, HLA-DQB1, P2RY11, TNFSF4, ZNF365. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Narcolepsy-cataplexy syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 G47.4 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 2073 |
|---|---|
| CIE-10 | G47.4 |
| OMIM | 161400 |
| Prevalencia | 30.0 por 100.000 |
| Genes | CTSH, MOG, HLA-DQB1, P2RY11, TNFSF4, ZNF365, HLA-DRB1, HCRT |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: CTSH, MOG, HLA-DQB1, P2RY11, TNFSF4. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
El código CIE-10 (ICD-10) es G47.4 y el código Orphanet es 2073.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Narcolepsy-cataplexy syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: