subtipo de leucemia mieloide aguda En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Leucemia promielocítica aguda tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
subtipo de leucemia mieloide aguda. En España, Leucemia promielocítica aguda cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 520, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Leucemia promielocítica aguda está asociada a los genes: STAT3, RARA, PML, STAT5B, ZBTB16, BCOR. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Entre las opciones terapéuticas documentadas para Leucemia promielocítica aguda se encuentran: Tretinoína, arsénico, óxido de arsénico (III), Metotrexato, Idarrubicina. La estrategia terapéutica se personaliza en cada paciente, combinando medicación, seguimiento especializado y rehabilitación.
Ante la sospecha de Leucemia promielocítica aguda, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 520 |
|---|---|
| OMIM | 612376 |
| MeSH | D015473 |
| Especialidad | hematología, oncología |
| Genes | STAT3, RARA, PML, STAT5B, ZBTB16, BCOR, NABP1, FIP1L1 |
| Tratamientos | Tretinoína, arsénico, óxido de arsénico (III), Metotrexato, Idarrubicina |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 5 | Percentil 96 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: STAT3, RARA, PML, STAT5B, ZBTB16. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las opciones documentadas se encuentran: Tretinoína, arsénico, óxido de arsénico (III), Metotrexato, Idarrubicina. El tratamiento debe ser individualizado por un especialista.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Leucemia promielocítica aguda, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: