En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Joubert syndrome with orofaciodigital defect tiene 8 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 100 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Joubert syndrome with orofaciodigital defect está asociada a los genes: PDE6D, TOPORS, TCTN3, OFD1, C5orf42, TMEM231. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
El patrón de transmisión de Joubert syndrome with orofaciodigital defect puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Con una prevalencia documentada de aproximadamente 0.000001, Joubert syndrome with orofaciodigital defect se clasifica formalmente como enfermedad poco frecuente o rara en el ámbito europeo. En una población como la española (~48,4 millones de habitantes), esto se traduce en una cohorte estimada reducida de pacientes diagnosticados, lo que subraya la necesidad de concentrar la experiencia clínica en centros especializados de alta capacitación.
El diagnóstico y manejo de Joubert syndrome with orofaciodigital defect requiere habitualmente un equipo multidisciplinar coordinado por medicina interna, genética médica y las unidades de enfermedades minoritarias de los hospitales de tercer nivel.
Ante la sospecha de Joubert syndrome with orofaciodigital defect, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 2754 |
|---|---|
| OMIM | 277170 |
| MeSH | C536531 |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | PDE6D, TOPORS, TCTN3, OFD1, C5orf42, TMEM231, FAM149B1, KIF7 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 8 | Percentil 100 de 2000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 87 de 2000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 89 de 2000 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: PDE6D, TOPORS, TCTN3, OFD1, C5orf42. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Joubert syndrome with orofaciodigital defect, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: