En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, homocystinuria without methylmalonic aciduria tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
La base genética de Homocystinuria without methylmalonic aciduria está asociada a los genes: MTR, MTRR, MMADHC. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. Para casos sin diagnóstico, SpainUDP (ISCIII) facilita el acceso a estudios genéticos en nuestro país.
Ante la sospecha de Homocystinuria without methylmalonic aciduria, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El sistema sanitario español dispone de unidades de referencia y registros de enfermedades raras que ayudan a encauzar cada caso. En SINDIAGNÓSTICO estamos a tu lado durante todo el proceso.
| Código Orphanet | 622 |
|---|---|
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | MTR, MTRR, MMADHC |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: MTR, MTRR, MMADHC. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Homocystinuria without methylmalonic aciduria, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: