Aunque no hay genes documentados en nuestra base de datos para Enfermedad de Farber, los estudios genéticos pueden seguir siendo útiles en el proceso diagnóstico.
Ante la sospecha de Enfermedad de Farber, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. El código CIE-10 E75.2 se usa en los sistemas de salud españoles para codificar el diagnóstico. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 333 |
|---|---|
| CIE-10 | E75.2 |
| OMIM | 228000 |
| MeSH | D055577 |
| Especialidad | endocrinología |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 0 | Percentil 31 de 300 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 80 de 300 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 300 enfermedades |
El código CIE-10 (ICD-10) es E75.2 y el código Orphanet es 333.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.