Afección genética que afecta principalmente a los huesos. Las personas con esta enfermedad presentan una mayor densidad ósea, especialmente en los huesos largos de brazos y piernas En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Enfermedad de Camurati-Engelmann tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 70 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Afección genética que afecta principalmente a los huesos. Las personas con esta enfermedad presentan una mayor densidad ósea, especialmente en los huesos largos de brazos y piernas. En España, Enfermedad de Camurati-Engelmann cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 1328, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Enfermedad de Camurati-Engelmann está asociada a los genes: TGFB1. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
Ante la sospecha de Enfermedad de Camurati-Engelmann, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 1328 |
|---|---|
| OMIM | 131300 606631 |
| MeSH | D003966 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Genes | TGFB1 |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 70 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los genes asociados incluyen: TGFB1. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
En SINDIAGNÓSTICO acompañamos a personas con enfermedades raras y síndromes sin diagnóstico en España. Visita sindiagnostico.org para recursos, unidades de referencia y comunidad.
Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Enfermedad de Camurati-Engelmann, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: