disgammaglobulinemia caracterizada por una deficiencia de inmunoglobulina A En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, deficiencia selectiva de inmunoglobulina A tiene 1 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 74 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
disgammaglobulinemia caracterizada por una deficiencia de inmunoglobulina A. En España, Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A cuenta con seguimiento especializado a través de la red asistencial de referencia CSUR y comités clínicos del SNS.
Se trata de una enfermedad poco frecuente catalogada con el código Orphanet 69127, lo que la incluye en el grupo de patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas en Europa.
La base genética de Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A está asociada a los genes: TNFRSF13B. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. En España, programas como SpainUDP del ISCIII ofrecen estudios genéticos gratuitos para casos sin diagnosticar.
El patrón de transmisión de Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A puede presentar heterogeneidad genética o deberse a mutaciones de novo (variantes que aparecen por primera vez en el paciente sin antecedentes familiares previos). La consulta de asesoramiento genético hospitalario es fundamental para determinar el riesgo de recurrencia en futuros embarazos.
Al ser Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A una entidad nosológica de muy baja frecuencia, los registros epidemiológicos internacionales la sitúan en el grupo de enfermedades que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en la Unión Europea. En España, el Registro Estatal de Enfermedades Raras del ISCIII centraliza los datos para estimar la incidencia autonómica y nacional.
El seguimiento clínico integral de los pacientes con Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A involucra de forma prioritaria a los servicios de inmunología. La coordinación mediante comités clínicos multidisciplinares es esencial para monitorizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones sistémicas y optimizar las terapias de soporte funcional.
Ante la sospecha de Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. España cuenta con Unidades de Referencia (CSUR) y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, que pueden ayudar a orientar el itinerario. Si llevas tiempo sin respuesta, en SINDIAGNÓSTICO te orientamos en cada paso.
| Código Orphanet | 69127 |
|---|---|
| OMIM | 269650 137100 609529 |
| MeSH | D017098 |
| Especialidad | inmunología |
| Genes | TNFRSF13B |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 1 | Percentil 74 de 3000 enfermedades |
| Síntomas documentados | 0 | Percentil 89 de 3000 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 90 de 3000 enfermedades |
Desde la perspectiva fisiopatológica y nosológica, deficiencia selectiva de inmunoglobulina A representa una entidad clínica de notable complejidad. Se denomina deficiencia selectiva de inmunoglobulina A (déficit de IgA) a la ausencia o existencia de una concentración de dicha proteína sanguínea inferior a 7 mg/dl (5 mg/dl según otros autores), con concentraciones normales de IgG e IgM y en individuos de más de 4 años de edad. La IgA está muy presente en las membranas mucosas, particularmente en las paredes internas de las vías respiratorias y el tracto gastrointestinal, así como también en la saliva, las lágrimas y la leche materna. Su principal función es la de combatir las infecciones (anticuerpo) y su carencia o déficit es un trastorno del sistema inmunitario cuyas causas son desconocidas y de momento, no tiene un tratamiento específico.
En el ámbito asistencial, la expresión fenotípica de deficiencia selectiva de inmunoglobulina A puede exhibir una amplia heterogeneidad clínica. El reconocimiento temprano de los primeros signos constituye un desafío asistencial prioritario para evitar la prolongación de la odisea diagnóstica que frecuentemente experimentan las personas afectadas por patologías de baja prevalencia.
A escala molecular, la caracterización genética mediante paneles de secuenciación dirigidos a genes como TNFRSF13B resulta determinante para corroborar el diagnóstico definitivo. El plan de seguimiento integral exige la actuación coordinada de departamentos de inmunología, preferentemente articulados mediante comités clínicos hospitalarios y centros de referencia autorizados (CSUR).
Síntesis clínica elaborada y validada por el Comité Editorial Médico de SINDIAGNÓSTICO bajo la dirección de la Dra. Emilia García.
Los genes asociados incluyen: TNFRSF13B. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Deficiencia selectiva de inmunoglobulina A, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: