En la base de datos de enfermedades raras que mantenemos en SINDIAGNÓSTICO, Cole-Carpenter syndrome tiene 3 gen(es) asociado(s) documentados, lo que la sitúa en el percentil 84 de las enfermedades con más evidencia genética registrada.
Las personas con Cole-Carpenter syndrome pueden presentar síntomas como ptosis palpebral. Los signos pueden variar de intensidad entre personas, y su evolución depende de cada caso clínico.
La lista completa de síntomas documentados incluye: ptosis palpebral.
La base genética de Cole-Carpenter syndrome está asociada a los genes: CRTAP, P4HB, SEC24D. Un estudio genético dirigido puede confirmar el diagnóstico molecular y orientar el consejo genético familiar. El ISCIII, a través de SpainUDP, coordina estudios genéticos gratuitos para pacientes sin diagnóstico en España.
Ante la sospecha de Cole-Carpenter syndrome, el proceso diagnóstico suele incluir historia clínica detallada, exploración por especialistas, pruebas complementarias y, cuando está indicado, estudio genético. Las Unidades de Experiencia CSUR y el registro estatal del ISCIII son recursos que pueden acelerar el itinerario diagnóstico. Desde SINDIAGNÓSTICO acompañamos a quien sigue sin respuesta.
| Código Orphanet | 2050 |
|---|---|
| OMIM | 112240 616294 |
| MeSH | C535963 |
| Especialidad | genética médica |
| Prevalencia | 0.100 por 100.000 |
| Síntomas | ptosis palpebral |
| Genes | CRTAP, P4HB, SEC24D |
| Dato | En esta enfermedad | Contexto |
|---|---|---|
| Genes documentados | 3 | Percentil 84 de 1500 enfermedades |
| Síntomas documentados | 1 | Percentil 90 de 1500 enfermedades |
| Tratamientos documentados | 0 | Percentil 86 de 1500 enfermedades |
Los síntomas documentados incluyen: ptosis palpebral.
Los genes asociados incluyen: CRTAP, P4HB, SEC24D. Un estudio genético puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Puedes solicitar orientación asistencial gratuita y asociarte en https://sindiagnostico.org/asociarse/. En SINDIAGNÓSTICO conectamos casos complejos con especialistas y unidades de referencia CSUR en España. Consulta también los pasos del SNS en https://sindiagnostico.org/guia-del-paciente/.
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Para pacientes y familias en proceso diagnóstico o seguimiento de patologías de baja frecuencia como Cole-Carpenter syndrome, el Sistema Nacional de Salud (SNS) dispone de centros y protocolos de referencia: