El uso de redes neuronales de fenotipado profundo y algoritmos de priorización de variantes moleculares está reduciendo los años de búsqueda de pacientes con enfermedades raras.
Los pacientes con enfermedades raras tardan una media de más de cinco años en obtener un diagnóstico certero en España. La inteligencia artificial no sustituye al criterio facultativo, sino que actúa como copiloto analítico capaz de procesar millones de pares de bases de ADN y correlacionarlos con bases de datos mundiales como OMIM, ClinVar y Orphanet.
La integración de modelos de lenguaje adaptados al ámbito médico permite a los hospitales de la red CSUR extraer automáticamente códigos de la Human Phenotype Ontology (HPO) directamente de los informes de interconsulta.
Se utilizan en centros hospitalarios de referencia CSUR (La Paz, Vall d'Hebron, Sant Joan de Déu) y en programas de investigación como SpainUDP y proyectos del CIBERER.