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Exoma Clínico en el Sistema Nacional de Salud: Cobertura, Tipos y Limitaciones Diagnósticas · SINDIAGNÓSTICO
El exoma representa el 1-2% del genoma humano donde se concentran cerca del 85% de las variantes genéticas causantes de enfermedades raras conocidas.
Genética Asistencial
Sistema Nacional de Salud
Dra. Emilia García
Actualizado 2026
Puntos Clave y Orientación Inmediata
- El exoma clínico completo (WES) analiza las regiones codificantes de aproximadamente 20.000 genes humanos.
- La secuenciación en trío (paciente + progenitores) incrementa notablemente la capacidad de detectar mutaciones de novo.
- Un resultado de exoma negativo no descarta una patología genética: no detecta variantes no codificantes ni grandes reordenamientos estructurales.
Indicación y Rendimiento en Hospitales Españoles
La Cartera Común de Servicios del SNS incluye la secuenciación masiva (NGS) para pacientes con sospecha de enfermedades raras que cursen con discapacidad intelectual, anomalías congénitas múltiples o cuadros multisistémicos graves.
El rendimiento diagnóstico global del exoma oscila entre el 30% y el 45%. Para el resto de los pacientes, el siguiente escalón asistencial consiste en la secuenciación del genoma completo (WGS) o el reanálisis bioinformático diferido.
Preguntas Frecuentes Relacionadas
¿Cuánto tarda un exoma en la sanidad pública?
El tiempo de entrega del informe oscila habitualmente entre 3 y 9 meses, según la disponibilidad del laboratorio de genética hospitalario o la empresa concertada.
Recursos y Enlaces Recomendados