Las miotonías no distróficas (MND) constituyen canalopatías musculares primarias caracterizadas por relajación retardada del músculo esquelético tras contracción voluntaria (miotonía clínica) o percusión, sin distrofia multisistémica progresiva. Abarcan las canalopatías de cloro (CLCN1: Thomsen y Becker) y de sodio (SCN4A: paramiotonía congénita). El tratamiento de referencia en el SNS es el fármaco huérfano mexiletina hidrocloruro.
El 80% de la conductancia muscular en reposo depende de los canales de cloro ClC-1 (CLCN1). Su déficit causa hiperexcitabilidad sarcolémica y descargas repetitivas espontáneas tras cesar la orden motora.
En las variantes de SCN4A (canal Nav1.4), falla la inactivación rápida de sodio, persistiendo corrientes entrantes despolarizantes que desencadenan contractura sostenida o parálisis hipoexcitatoria con el frío.
La miotonía de Thomsen cursa con rigidez difusa que mejora con el ejercicio repetido (fenómeno warm-up). La forma de Becker muestra mayor afectación en piernas, hipertrofia muscular llamativa y debilidad transitoria tras esfuerzo brusco.
En la paramiotonía congénita de von Eulenburg la rigidez empeora de forma fulminante ante bajas temperaturas y ejercicio continuo (miotonía paradójica), pudiendo inducir paresia flácida transitoria.
La electromiografía (EMG) revela salvas miotónicas de alta frecuencia (20-150 Hz) con sonido acústico típico de bombardero en picado. Se aplica el protocolo de Fournier con test de ejercicio corto y prolongado con enfriamiento local.
La confirmación se efectúa mediante panel multigénico NGS de los genes CLCN1 y SCN4A en Unidades de Enfermedades Neuromusculares del SNS.
La mexiletina actúa como bloqueador dependiente de uso de los canales sódicos, suprimiendo las descargas sarcolémicas sin reducir la fuerza contráctil voluntaria. La dosis oscila entre 150 y 600 mg diarios en tomas fraccionadas.
Es preceptivo un electrocardiograma (ECG) basal para descartar trastornos de conducción auriculoventricular. Como alternativas se emplean lamotrigina o acetazolamida. Revisa la ficha de <a href="/enfermedades/miotonia-congenita/">miotonía congénita en el catálogo CIE-10/ORPHA</a> y solicita orientación en la <a href="/" title="Asociación de Pacientes Sin Diagnóstico">asociación de pacientes sin diagnóstico</a>.
Comprobación de la lentitud para abrir la mano tras puño cerrado y respuesta a la percusión tenar.
Registro de descargas miotónicas patognomónicas y modulación ante temperatura ambiental.
Secuenciación dirigida de CLCN1 y SCN4A para confirmar la mutación y consejo genético familiar.
Descarte de arritmias o prolongación del intervalo QTc antes de pautar mexiletina.
Ajuste progresivo de la dosis mínima eficaz para garantizar la funcionalidad diaria.
Las no distróficas no conllevan daño multisistémico grave, atrofia degenerativa progresiva ni reducción sustancial de la esperanza de vida.
Bloquea selectivamente los canales de sodio hiperactivos de la membrana sarcolémica, interrumpiendo las descargas repetitivas anómalas.
En la paramiotonía por mutación en SCN4A el canal sódico es hipersensible a bajas temperaturas, bloqueando la relajación del músculo.
Los relajantes musculares despolarizantes como la succinilcolina están estrictamente contraindicados por riesgo de contractura masiva e hipertermia.