Unidades Funcionales de Enfermedades Raras (SERGAS) y Centros CSUR en Galicia [2026] · SINDIAGNÓSTICO

Galicia es un referente internacional en medicina genómica gracias a la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) y a las Unidades Funcionales Multidisciplinares de Enfermedades Raras del SERGAS en Santiago, A Coruña y Vigo.

SERGAS · Medicina Xenómica 2026 Sistema Nacional de Salud Dra. Emilia García Actualizado 2026

Puntos Clave y Orientación Inmediata

La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (dirigida por el Prof. Ángel Carracedo) realiza el diagnóstico genético para todo el sistema público gallego.
El Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) es centro CSUR acreditado en Errores Congénitos del Metabolismo.
Unidades Funcionales Multidisciplinares de Enfermedades Raras (UFER) operativas en el CHUS, CHUAC y Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo.
Cribado neonatal ampliado de alta cobertura para detección precoz de patologías metabólicas.

La Fundación Galega de Medicina Xenómica y el CHUS

La integración directa entre el laboratorio de investigación genómica de la FPGMX y los servicios clínicos del CHUS permite que pacientes sin diagnóstico accedan con rapidez a paneles de secuenciación masiva de última generación, exomas clínicos y genomas completos.

Protocolo de Actuación Paso a Paso

Paso 1

Remisión a la Unidad Funcional de Enfermedades Raras (UFER)

El médico especialista del hospital comarcal deriva el caso a la UFER de su área sanitaria (Santiago, A Coruña o Vigo).

Paso 2

Procesamiento genómico centralizado en la FPGMX

La muestra biológica se envía a la Fundación Galega de Medicina Xenómica para secuenciación y análisis bioinformático especializado.

Preguntas Frecuentes Relacionadas

¿Cuánto tarda un estudio de exoma en el SERGAS?

Los plazos estándar oscilan entre 3 y 6 meses, priorizándose los casos neonatales o de deterioro clínico acelerado.